Wat is de ziekte Duchenne?De ziekte DuchenneDuchenne spierdystrofie is een erfelijke ziekte waarbij het spierweefsel afbreekt. Eenmaal aangetaste spieren functioneren op den duur niet meer. De ziekte komt vrijwel alleen bij jongetjes voor. Ongeveer 1 op 3500 jongens wordt geboren met deze ziekte. Wereldwijd bijna 300.000! Wat zijn de symptomen? Kinderen met Duchenne verzwakken. Dit gaat in zo'n tempo dat ze op jonge leeftijd in een rolstoel belanden. Uiteindelijk kunnen ze alleen nog hun aangezicht- en oogspieren bewegen. De ziekte tast ook de hartspier en de spieren voor de ademhaling aan waardoor ze vaak al rond hun twintigste jaar sterven. Is Duchenne te genezen? Voorlopig nog niet. Het verloop van de ziekte is nu nog onomkeerbaar. Maar, na 10 jaar onderzoek, lijkt een doorbraak dichtbij! Wetenschappers slaagden erin het genetisch defect te repareren bij proeven op dieren. Deze uitkomsten zijn erg hoopgevend. Binnenkort starten de eerste klinische tests met een geselecteerde groep Duchenne-patiëntjes. Er is nog veel geld nodig voor vervolgonderzoek en de ontwikkeling van methoden om de reparaties van het gen ook daadwerkelijk in de praktijk te brengen. |
